Factores genéticos y ambientales asociados al fenotipo longevo / Genetic and environmental factors associated with the longevity phenotype

Introducción: La prevalencia de la longevidad en la población abierta ha aumentado en los últimos cien años. Existen coincidencias en la literatura sobre la importancia de varios factores relacionados con el estilo de vida como elementos favorecedores de la longevidad. Objetivo: Demostrar la influencia de factores genéticos y ambientales en el fenotipo longevo. Métodos: Se estudiaron 178 individuos provenientes del municipio Santa Clara: 86 longevos de 80 años y más, y 92 no longevos (menores de 80 años). A todos se les aplicó un instrumento de recogida de información genealógica sobre antecedentes de longevidad y factores genéticos y ambientales favorecedores. Para los análisis de asociación se procedió a la confección de tablas de contingencia tetracóricas. Se evaluó la asociación mediante la prueba Ji cuadrado de Mantel-Haenszel, así como V de Cramer para medir la magnitud de asociación; cuando el nivel de significación fue p<0,05, se calculó la oportunidad relativa y el intervalo de confianza al 95 %. Resultados: Las asociaciones resultaron significativas para las siguientes variables: no hábito de fumar, no beber alcohol, tener índice de masa corporal normopeso, no padecer enfermedades respiratorias, tener madre longeva, y ser del sexo femenino. Las razones de ventajas más elevadas se alcanzaron en dos factores: no padecer de enfermedades respiratorias y no beber alcohol. La asociación más fuerte fue con la longevidad de la madre (V Cramer=0,234). Conclusiones: Los factores genéticos y ambientales que, de manera consistente, se asociaron a la longevidad, indicaron que en los individuos estudiados existen factores favorecedores de la longevidad.

Introduction: prevalence of longevity in open population has increased in the last hundred years. There are coincidences in the literature on the importance of various factors related to lifestyle as elements that favour longevity. Objective: to demonstrate the influence of genetic and environmental factors on the longevity phenotype. Methods: 178 individuals from Santa Clara municipality were studied: 86 longevous people aged 80 years and over and 92 non-longevous ones aged less than 80 years. An instrument for collecting genealogical information on longevity antecedents and favorable genetic and environmental factors was applied to all of them. Tetrachoric contingency tables were prepared for the association analysis. This association was evaluated using the Mantel-Haenszel chi-square test, as well as the Cramer's V test to measure the magnitude of association; an odds ratio and a 95% confidence interval were calculated when the significance level was p<0.05. Results: the associations were significant for the following variables: not-smoking and not-drinking alcohol, not suffering from respiratory diseases, having a normal weight body mass index and a longevous mother, as well as being female. The highest odds ratios were achieved in two factors: not suffering from respiratory diseases and not drinking alcohol. The strongest association was with maternal longevity (V Cramer=0.234). Conclusions: the genetic and environmental factors that were consistently associated with longevity indicated that there are factors that favour longevity in the studied individuals.

Indicators of oxidative stress in long-lived individuals belonging to the municipality of Santa Clara

Aim: To determine indicators of oxidative stress in long-lived individuals. Methods: 120 subjects were studied and two groups were formed: 50 individuals older than 85 years of nuclear families and 70 adults under 60 years old taken as a control group, all belonging to the municipality of Santa Clara. Indicators of antioxidant defense status included enzymatic activities superoxide dismutase (SOD) and catalase (CAT), as well as reduced glutathione (GSH) concentrations. The determinations were made with the use of spectrophotometric techniques, and the comparisons between the groups were made through the statistical program SPSS with a level of significance of 95 percent. Results: The activity of the antioxidant enzyme SOD and GSH levels showed significant differences when comparing both study groups. In the case of the SOD enzyme, the group of long-lived individuals showed a significant reduction in their activity compared to the controls, while GSH levels also decreased in this group. The CAT enzyme activity showed no significant differences between the two study groups. Conclusions: The decrease in enzymatic activity SOD accompanied by a decrease in GSH levels could be an indicator of a state of oxidative imbalance in individuals older than 85 years, which increases their susceptibility to the action of reactive oxygen species(AU)

Heredabilidad del fenotipo longevo en familias de excepcional larga vida, procedentes de Villa Clara / Heritability of longevity phenotype in families from Villa Clara with exceptionally long life

Introducción: la longevidad humana es un fenotipo de determinación compleja donde están implicados factores genéticos y ambientales, no completamente comprendidos. Objetivos: determinar la heredabilidad de la longevidad en un grupo de familias de excepcional larga vida.Métodos: con el objetivo de estudiar la epidemiología genética de la longevidad, se confeccionó el árbol genealógico a 340 longevos procedentes de familias de excepcional larga vida de Villa Clara; se analizó la concordancia del fenotipo en hermanos y cónyuges, la correlación del fenotipo mediante coeficiente de correlación de Pearson en 2 125 parejas de hermanos, evaluadas según sexo, y en 302 parejas longevo-cónyuge. La heredabilidad fue determinada en sentido estrecho,sobre la base de la correlación intraclase entre hermanos y de la correlación entre cónyuges.Resultados: el fenotipo tuvo elevada concordancia entre hermanos del probando, superior a la encontrada entre los cónyuges; la heredabilidad, en un diseño que considera parejas que incluyen el probando, fue de 0,35. En el diseño que utilizó a todas las parejas independientes de hermanos,donde se excluyó el probando, la heredabilidad fue de 0,39 para familias con probando masculino y de 0,58 para familias de probandos femeninos. Conclusiones: la heredabilidad moderada muestra el incremento de años vividos, como un genotipo de determinación continua. La concordancia elevada para la longevidad entre los esposos, sin que existiera parentesco entre ellos, indica que el componente ambiental del fenotipo no es insignificante(AU)

Epidemiología genética en una muestra de gemelos con cáncer en Santa Clara / Genetic epidemiology in a sample of twins with cancer in Santa Clara

Objetivo: Se realizó un estudio para investigar la participación genética en el origen del cáncer y encontrar la concordancia para esta enfermedad en gemelos. Métodos: Se efectuó un estudio analítico transversal en el año 2009, y el universo se obtuvo del Registro Cubano de Gemelos en Santa Clara, constituido por 17 parejas, de las que al menos uno de los miembros estaba afectado por cáncer; se integró una muestra de 12 parejas de gemelos, las cuales tenían al menos un miembro del par actualmente vivo. Se calculó la concordancia para el par y para el caso índice, y se realizó el estimado de la heredabilidad. Se consideró como factor de riesgo la presencia de antecedentes familiares en parientes de primer grado, y cuando se comprobó riesgo, se interpretó que la probabilidad de enfermar el cogemelo monocigótico, cuando tenía antecedentes familiares, era mayor que la del dicigótico. En otro análisis, con los pares de gemelos (concordantes y discordantes), se interpretó que la presencia de familiares de primer grado afectados constituye un riesgo para que el cogemelo sea concordante. Resultados: Las concordancias para el par y para el caso índice fueron mayores en los gemelos monocigóticos. El componente genético medido por la heredabilidad fue de 16 por ciento, lo que no resultó muy elevado, y debe interpretarse con cautela. El riesgo de enfermar un cogemelo monocigótico fue de 33,3 pior ciento y el dicigótico de 25 por ciento Conclusiones: Los estudios en gemelos constituyen una vía para dilucidar el componente genético del cáncer, y las concordancias más elevadas en parejas monocigóticas atestiguaron el interés de su contribución(AU)

Epidemiología genética en una muestra de gemelos con cáncer en Santa Clara / Genetic epidemiology in a sample of twins with cancer in Santa Clara

Objetivo: Se realizó un estudio para investigar la participación genética en el origen del cáncer y encontrar la concordancia para esta enfermedad en gemelos. Métodos: Se efectuó un estudio analítico transversal en el año 2009, y el universo se obtuvo del Registro Cubano de Gemelos en Santa Clara, constituido por 17 parejas, de las que al menos uno de los miembros estaba afectado por cáncer; se integró una muestra de 12 parejas de gemelos, las cuales tenían al menos un miembro del par actualmente vivo. Se calculó la concordancia para el par y para el caso índice, y se realizó el estimado de la heredabilidad. Se consideró como factor de riesgo la presencia de antecedentes familiares en parientes de primer grado, y cuando se comprobó riesgo, se interpretó que la probabilidad de enfermar el cogemelo monocigótico, cuando tenía antecedentes familiares, era mayor que la del dicigótico. En otro análisis, con los pares de gemelos (concordantes y discordantes), se interpretó que la presencia de familiares de primer grado afectados constituye un riesgo para que el cogemelo sea concordante. Resultados: Las concordancias para el par y para el caso índice fueron mayores en los gemelos monocigóticos. El componente genético medido por la heredabilidad fue de 16 por ciento, lo que no resultó muy elevado, y debe interpretarse con cautela. El riesgo de enfermar un cogemelo monocigótico fue de 33,3 pior ciento y el dicigótico de 25 por ciento Conclusiones: Los estudios en gemelos constituyen una vía para dilucidar el componente genético del cáncer, y las concordancias más elevadas en parejas monocigóticas atestiguaron el interés de su contribución.

Objectives: A study was carried out in order to investigate the genetic participation in the origin ofcancer, as well as, to find the concordance for this disease in twins. Methods: A transversalanalytic study was made in 2009, Santa Clara, and the universe was obtained from the CubanRegister of Twins, it was constituted by 17 couples, in which at least, one of the members wasaffected due to cancer; a sample of 12 couples of twins was integrated, considering that they had atleast, one member of the pair currently alive. Concordance for the pair and the index case wascalculated; and the estimated of heritability was performed. It was considered as a risk factor thepresence of family antecedents in first- grade relatives, and when it was proved that existed somerisk, it was interpreted that the probability of making sick the monozygotic co- twin when they hadsome family antecedents, is higher than making sick the dizygotic one. In another analysis, withpairs of twins (concordants and disconcordants), it was interpreted that the presence of first-graderelatives affected, constitutes a risk for the co- twin being concordant. Results: Concordances forthe pair and the index case were higher in monozygotic twins. The measured genetic component forthe heritability was the 16 %, which didn't mean very high, but must be interpreted with precaution.The risk of making sick a monozygotic co-twin was the 33, 3 % and a dizygotic one was the 25 %.Conclusions: The studies of twins constituted a way for clearing up the genetic component ofcancer, and the most elevated concordances in monozygotic couples confirmed the interest of itscontribution.